Ce que les familles doivent savoir sur l’hypercholestérolémie héréditaire chez les enfants

Ce que les familles doivent savoir sur l’hypercholestérolémie héréditaire chez les enfants

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par Christopher Snyder, MD, FAAP et Brad McQuilkin, MD, FAAP, Académie américaine de pédiatrie

De nombreux parents pensent que l'hypercholestérolémie est un problème de santé qui ne touche que les adultes. Mais saviez-vous qu'environ un enfant sur 250 présente un taux de cholestérol élevé qui n'est pas lié à l'alimentation, à l'exercice physique ou au mode de vie ?

Ces enfants souffrent d’une maladie génétique appelée hypercholestérolémie familiale, ou HF. Même s’ils mangent sainement et mènent une vie active, ils risquent de développer une maladie cardiaque précoce.

Le cholestérol est une substance cireuse et grasse que l'on trouve normalement dans toutes les cellules de notre corps. Le foie produit du cholestérol pour assurer le bon fonctionnement de nos cellules. Le cholestérol favorise également la production d'hormones et de vitamines essentielles au maintien d'une bonne santé.

Lorsque nous consommons des produits d'origine animale comme les produits laitiers, les œufs ou la viande, nous absorbons du cholestérol supplémentaire. Dans la plupart des cas, notre corps peut éliminer ce dont nous n'avons pas besoin. Mais chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale, une mutation du code génétique entrave ce processus. En conséquence, le cholestérol LDL (souvent appelé « mauvais » cholestérol) s'accumule dans les artères dès la naissance. Cette accumulation, appelée plaque, entraîne des dépôts dans les artères coronaires, ce qui provoque des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux très tôt dans la vie.

Des millions de personnes dans le monde vivent avec une hypercholestérolémie familiale, mais seulement 30 % d’entre elles savent qu’elles en sont atteintes.

Il existe deux formes d'hypercholestérolémie familiale, qui diffèrent selon la manière dont le gène est transmis du parent à l'enfant. La forme la plus courante d'hypercholestérolémie familiale est connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH). Un enfant atteint d'HeFH a hérité d'une copie anormale du gène FG d'un de ses parents biologiques. On estime qu'une personne sur 250 est atteinte d'HeFH.

Lorsqu'un enfant hérite d'une copie anormale du gène FH de ses deux parents, il est atteint d'une maladie appelée FH homozygote (HofH). L'HoFH est une maladie rare qui nécessite un traitement immédiat.

Le dépistage et le traitement précoces de l’hypercholestérolémie familiale peuvent réduire les risques de maladie coronarienne jusqu’à 80 %. Le processus commence par la connaissance des antécédents médicaux familiaux.

N'oubliez pas d'informer votre pédiatre si un parent, un grand-parent, une tante ou un oncle de votre enfant a souffert d'une crise cardiaque précoce (avant 55 ans pour les hommes et 65 ans pour les femmes), disent les médecins. Un taux de cholestérol élevé ou une maladie coronarienne chez des proches parents doivent également être signalés.

En fonction de ces données, le médecin de l'enfant peut décider à quel âge il convient de tester le taux de cholestérol de son enfant. Lorsqu'il n'y a pas de risque familial, l'Académie américaine de pédiatrie (AAP) recommande de commencer le dépistage du cholestérol entre 9 et 11 ans. Mais en cas de troubles cardiaques héréditaires, le dépistage commence dès l'âge de 2 ans.

Si les analyses sanguines révèlent que le taux de cholestérol LDL d'un enfant est supérieur à 160 mg/dl, il est possible qu'une hypercholestérolémie familiale soit présente. Les enfants diagnostiqués avec une HFHo ont souvent des taux de cholestérol de 400 mg/dl, soit plus de quatre fois le taux de cholestérol souhaité entre 2 et 19 ans. Des taux de LDL extrêmement élevés de 1 000 mg/dl ont été observés chez certains enfants atteints d'HFHo.

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est la forme la plus grave de l'hypercholestérolémie héréditaire, qui touche environ une personne sur 300 000 dans le monde. Les professionnels de la santé s'efforcent toutefois de sensibiliser davantage les gens à cette maladie. L'accumulation dangereuse de cholestérol causée par l'HF peut provoquer des crises cardiaques chez les adolescents ou plus jeunes. En fait, les personnes atteintes d'HF non traitées succombent généralement à une maladie cardiaque avant l'âge de 30 ans.

Le fait d’être porteur du gène de l’hypercholestérolémie familiale ne dépend pas du régime alimentaire, de la condition physique ou de tout autre facteur de risque pouvant être contrôlé.

Grâce à la recherche et au développement continus, il existe de nombreuses façons de réduire le taux de cholestérol LDL chez les enfants et les adultes. La FDA a approuvé plusieurs médicaments pour les enfants et d'autres sont en cours de développement. Ainsi, l'équipe médicale de l'enfant disposera de plusieurs outils pour traiter l'HoFH de l'enfant.

Si un enfant reçoit un diagnostic d'HFHo, son pédiatre lui recommandera un médecin spécialiste de la santé cardiaque et des lipides. Le plan de soins de l'enfant peut inclure des statines, ou des médicaments qui réduisent la quantité de cholestérol produite par le foie tout en aidant ce dernier à éliminer le cholestérol déjà présent dans la circulation sanguine.

Des médicaments non statines qui agissent sur le foie, l’intestin grêle et des voies chimiques spécifiques pour réduire le cholestérol LDL peuvent être recommandés, ou l’aphérèse des lipoprotéines, une procédure qui élimine le cholestérol LDL du sang chaque semaine.

En plus des médicaments, il est important que l'enfant suive un régime alimentaire sain pour le cœur, qu'il reste actif et qu'il évite de fumer tout au long de sa vie. Un diététicien peut se joindre à l'équipe soignante de l'enfant pour lui offrir des conseils et des suggestions de repas et de collations nutritifs.

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