Ce qu'il faut savoir sur le syndrome de Rett

Ce qu’il faut savoir sur le syndrome de Rett

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Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique très rare qui affecte principalement les femmes.

Le syndrome de Rett survient dans environ 1 naissance de femme sur 10 000 à 15 000. Il peut se développer chez des personnes de toutes races. Bien que les personnes atteintes de ce syndrome naissent avec, ses symptômes peuvent ne pas apparaître avant plusieurs mois ou années.

Les bébés atteints du syndrome de Rett ont une croissance et un développement précoces typiques. Ensuite, il y a une période de croissance ralentie et une perte de développement. Le syndrome de Rett varie en fonction de sa gravité et des symptômes qu’il provoque.

La plupart des bébés atteints de cette maladie auront une déficience intellectuelle et développementale.

Si votre enfant est atteint du syndrome de Rett, il peut être difficile de l’aider à gérer ses symptômes, mais de l’aide et du soutien sont disponibles.

Trouver les bons traitements et les bonnes méthodes d’adaptation peut rendre les choses beaucoup plus faciles pour toutes les personnes impliquées.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett peut se développer lorsqu’il y a un changement (mutation) ou un problème dans certains gènes du chromosome X. Les experts ne savent pas pourquoi cela se produit. Il n’y a aucun moyen de l’empêcher de se produire.

Les modifications génétiques peuvent être minuscules ou importantes. La gravité du syndrome de Rett et le type de symptômes qu’il provoque dépendent du type de modifications génétiques qui ont eu lieu.

La condition est plus fréquente chez les femmes parce que les femmes ont deux chromosomes X, elles peuvent donc résister à l’un d’eux ayant une mutation.

En revanche, les hommes n’ont qu’un chromosome X (et un chromosome Y). Cela signifie que s’il y a une mutation sur le chromosome X, ils peuvent ne pas survivre au-delà de la naissance.

Même si le syndrome de Rett est une maladie génétique, il n’est généralement pas hérité ou transmis dans une famille. La plupart des cas se produisent lorsqu’il y a une modification spontanée des gènes sur le chromosome X. Moins de 1% des cas connus sont hérités des membres de la famille.

Parce que la maladie est si rare, les experts n’ont pas une idée précise de la façon dont elle affecte l’espérance de vie. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie vivent jusqu’à l’âge moyen ou plus. Il n’est pas encore possible de faire des estimations fiables sur l’espérance de vie après 40 ans.

Symptômes

Le syndrome de Rett peut provoquer une série de symptômes qui varient d’un enfant à l’autre. Certains symptômes sont plus graves que d’autres. Les signes et les symptômes dépendent également du stade spécifique du syndrome de Rett.

Les premiers signes et symptômes peuvent ressembler à des comportements autistes. Les bébés ou les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent avoir :

  • contact visuel réduit
  • difficulté à se nourrir ou à mâcher
  • grincement des dents
  • perte de tonus musculaire, appelée hypotonie
  • mouvements saccadés ou raides des bras et des jambes
  • difficulté à ramper
  • problèmes de marche, comme marcher sur la pointe des pieds ou marcher à pas larges
  • problèmes respiratoires, comme avaler de l’air ou retenir leur souffle
  • problèmes de sommeil
  • croissance ralentie

Quelles sont les étapes?

Les quatre stades du syndrome de Rett sont basés sur le développement de signes et de symptômes qui surviennent au fur et à mesure que l’enfant ou l’adulte atteint de cette maladie vieillit.

Étape 1 : Apparition précoce

Les bébés atteints du syndrome de Rett ont généralement leurs premiers symptômes entre 6 et 18 mois.

Les symptômes du stade 1 peuvent être subtils. Vous ne remarquerez peut-être aucun changement. Votre médecin pourrait ne pas le remarquer à ce stade non plus. La première étape peut durer quelques mois ou plus d’un an.

Pendant la phase d’apparition précoce, le développement et les compétences moteurs, langagiers et intellectuels de votre bébé peuvent ralentir un peu. Ils peuvent montrer :

  • contact visuel réduit
  • ralentissement de la croissance globale
  • perte ou retard des compétences en position assise et rampante
  • perte d’intérêt pour les jouets et les jeux

Étape 2 : Étape rapide

Le stade 2, ou stade rapide, commence généralement entre 1 et 4 ans. À ce stade, les changements peuvent se produire rapidement. Cette étape peut durer de quelques semaines à quelques mois.

Au stade rapide, votre enfant perd généralement des compétences linguistiques et des jalons de développement, tels que :

  • langue parlée
  • compétences en communication
  • compétences sociales
  • mouvements de la main
  • compétences de marche
  • mouvement moteur
  • ralentissement de la croissance de la tête
  • changements respiratoires, tels que le ronflement et la respiration rapide (hyperventilation)

Au cours de cette étape, certains enfants peuvent également commencer à montrer un signe caractéristique de mouvement de la main du syndrome de Rett.

Cela peut ressembler à un mouvement constant de torsion, de lavage des mains, de tapotement ou d’applaudissement. Vous remarquerez peut-être que votre enfant déplace à plusieurs reprises ses mains vers sa bouche et tient ses mains derrière son dos ou sur ses côtés en saisissant et en relâchant au hasard.

Étape 3 : Plateau

Le stade 3 peut commencer entre 2 et 10 ans et durer de nombreuses années. C’est ce qu’on appelle le plateau ou le stade pseudo-stationnaire car les symptômes restent souvent les mêmes pendant longtemps.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Rett restent au stade 3 pendant la majeure partie de leur vie.

Vous remarquerez peut-être une certaine amélioration du comportement de votre enfant à ce stade. Certains enfants montrent moins de pleurs, d’irritabilité et de comportements de type autistique. Ils peuvent également avoir :

  • plus de vigilance
  • durée d’attention plus longue
  • de meilleures compétences en communication

Certains enfants ont également des problèmes de mouvement et des convulsions au cours de cette étape.

Étape 4 : Étape tardive

Le stade 4 peut également durer des années, voire des décennies. C’est ce qu’on appelle le stade de détérioration motrice tardive, car votre enfant peut commencer à avoir des habiletés motrices réduites.

Cela peut impliquer des difficultés à marcher et à se tenir en raison de la faiblesse musculaire, de la raideur et des spasmes. Certaines personnes peuvent également développer une colonne vertébrale incurvée, connue sous le nom de scoliose.

Quand parler avec un médecin

Des examens réguliers avec le pédiatre de votre enfant sont importants dès la naissance. Dites-leur si vous remarquez des changements dans le développement de votre bébé ou si vous avez des inquiétudes. Ils sont là pour vous aider, vous et votre bébé.

Les bébés grandissent et se développent tous à des rythmes différents, mais il y a plusieurs étapes importantes, comme s’asseoir tout seul et dire leurs premiers mots.

Les médecins rechercheront et garderont une trace de plusieurs signes et symptômes au cours de la croissance et du développement précoces d’un enfant. Ils peuvent également tester la fonction cérébrale et nerveuse d’un enfant en vérifiant des éléments comme la force et le mouvement de la main.

Si votre pédiatre soupçonne le syndrome de Rett, il utilisera un test génétique pour établir le diagnostic. Votre enfant verra également un neurologue pédiatrique, qui est un spécialiste du cerveau et des nerfs, et un généticien clinique pour confirmer le diagnostic.

Les médecins doivent passer par des listes de contrôle strictes et minutieuses avant de confirmer une maladie génétique comme le syndrome de Rett. Des visites régulières chez le médecin sont également nécessaires pour un enfant ou un adulte atteint du syndrome de Rett pour les aider à gérer la maladie.

Conseils aux aidants

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Rett, il existe de nombreuses options de traitement. Avec l’aide d’une équipe de médecins et d’autres professionnels de la santé, les soignants peuvent aider leur enfant à gérer ses symptômes et à améliorer sa qualité de vie.

Le traitement varie d’une personne à l’autre et dépend des symptômes qu’elle présente. Ils peuvent inclure :

  • médicaments pour soulager les difficultés respiratoires, les convulsions et les mouvements
  • autre soutien, tel que la physiothérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie, pour aider à améliorer les activités quotidiennes comme la communication, l’habillement et l’alimentation
  • équipement de mobilité comme les appareils orthodontiques, les attelles et les fauteuils roulants
  • nutrition personnalisée pour aider avec les préférences alimentaires et assurer un gain de poids adéquat
  • classes d’éducation spéciale, sociales et professionnelles

Si vous vous occupez d’une personne atteinte du syndrome de Rett, il est également important de prendre soin de vous. Cela peut parfois sembler accablant, surtout si vous ne l’avez jamais fait auparavant. Mais rassurez-vous, vous n’êtes pas seul.

Le Caregiver Action Network offre quelques conseils utiles pour prendre soin de vous tout en prenant soin d’un être cher :

  • Cherchez le soutien d’autres aidants pour partager vos expériences, apprendre des trucs et astuces et trouver un sens de la communauté. Cela peut être par le biais d’amis ou de groupes de soutien en ligne.
  • Acceptez les offres d’aide et donnez aux gens des suggestions sur la façon de vous aider. Cela ne semble pas toujours facile, mais cela peut aider à alléger votre charge, à la fois mentalement et physiquement.
  • Organisez tous les documents pour vous assurer qu’ils sont accessibles et faciles à trouver. Mettre un peu plus de temps au début pour s’assurer que tout est organisé peut être rentable plus tard.
  • La prestation de soins est un travail difficile, alors prenez souvent des pauses et faites de votre mieux pour être gentil avec vous-même.

Où puis-je trouver de l’aide ?

Il faut tout un village pour élever un enfant, surtout celui qui a besoin de plus de soutien. Si votre enfant est atteint du syndrome de Rett, de l’aide et du soutien sont disponibles.

Les personnes qui s’occupent d’enfants atteints de maladies rares comme le syndrome de Rett peuvent parfois se sentir seules, stressées et dépassées. Cela peut inclure les parents, les frères et sœurs, les grands-parents, les proches et les autres soignants.

Vous n’êtes pas obligé de le faire seul. Demandez à votre pédiatre où trouver des ressources et demandez de l’aide dans votre région.

Il existe plusieurs organisations qui peuvent offrir des informations, des soins à domicile, du matériel médical, une aide financière et un soutien social. La liste suivante peut être un bon point de départ :

  • SyndromeRett.org
  • Fiducie de recherche sur le syndrome de Rett
  • Maladies rares
  • Organisation nationale des maladies rares
  • Fondation internationale FOXG1
  • nationale des enfants
  • CHOC Enfants
  • Centre d’information sur la génétique et les maladies rares
  • Girl Power 2 Cure
  • Réseau de recherche clinique sur les maladies rares

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