Des chercheurs découvrent la cause d’une nouvelle maladie génétique rare : le trouble de la stabilisation de la glutamine synthétase

Des chercheurs découvrent la cause d’une nouvelle maladie génétique rare : le trouble de la stabilisation de la glutamine synthétase

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Une équipe internationale de chercheurs a découvert les causes d'une maladie génétique inhabituelle et incroyablement rare, donnant de l'espoir aux familles qui en sont atteintes et à d'autres personnes souffrant de troubles connexes.

Dirigée par l’Université d’Otago, avec des universitaires des États-Unis, d’Afrique du Sud, du Royaume-Uni et d’Europe, l’étude s’est concentrée sur le rôle de la glutamine dans le développement du cerveau.

En analysant les effets des variantes génétiques sur les cellules cérébrales, ils ont découvert la cause d'une nouvelle maladie rare, le trouble de la stabilisation de la glutamine synthétase, qui provoque des convulsions et un retard de développement. Ils viennent de publier leurs conclusions dans Le Journal américain de génétique humaine.

Auteur principal Amy Jones, Ph.D. candidat à la Dunedin School of Medicine d'Otago, affirme que le travail a commencé avec un enfant atteint de cette maladie.

“À partir de là, huit autres personnes du monde entier présentant un développement cérébral perturbé et une épilepsie grave ont vu leur ADN séquencé et des variantes génétiques causales ont été trouvées. Ces variantes étaient toutes positionnées au début du même gène, nous incitant à nous demander pourquoi”, dit-elle. .

Des expériences moléculaires ont révélé que les variantes génétiques avaient pour effet de produire une enzyme stabilisée qui produit la petite molécule de glutamine de manière non régulée.

“En règle générale, les troubles génétiques résultent de variantes génétiques qui désactivent un gène. Il était donc surprenant que, dans ce cas, il y ait une augmentation de la stabilité de l'enzyme. D'une certaine manière, on peut penser que ces variantes enlèvent le frein à main de l'enzyme et laissent il est en roue libre de manière non réglementée.

“Cela nous indique que la production de glutamine doit être maintenue dans une plage spécifique très étroite au cours du développement du cerveau : une quantité trop ou pas assez importante endommage le cerveau en développement”, dit-elle.

L'auteur principal, le professeur Stephen Roberston, professeur de génétique pédiatrique chez Cure Kids, décrit l'étude comme « un excellent exemple de médecine de précision finement réglée.

“Tous ces enfants étaient auparavant traités en fonction de leurs symptômes plutôt que d'une compréhension de la cause de leur état.

“Il existe des milliers de maladies rares similaires, touchant collectivement 8 % de la population générale et nombre d'entre elles sont génétiques. Définir leurs causes est la première étape logique pour formuler des traitements qui leur sont spécifiques afin de permettre une gestion plus efficace de ces troubles”, explique-t-il. .

Jones dit qu'il est important que de nouveaux troubles soient découverts et compris.

“Non seulement une telle recherche apporte des réponses aux individus et aux familles qui ont participé à ce travail, mais elle permet également de reconnaître et de diagnostiquer la même maladie à l'avenir.

“Ce travail sur une maladie rare contribue également à la connaissance collective des éléments essentiels au développement sain du cerveau.”

Elle espère que les résultats permettront à d'autres personnes correspondant au profil clinique, mais n'ayant pas de diagnostic, d'être testées pour ce trouble.

“Il est très probable que certaines personnes souffrent de ce trouble qui n'ont pas encore été diagnostiquées.”

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