Des chercheurs identifient des embouteillages cellulaires dans une maladie neurologique rare

Des chercheurs identifient des embouteillages cellulaires dans une maladie neurologique rare

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Des chercheurs de l’Université McGill, dirigés par la professeure Alanna Watt du Département de biologie, ont identifié des changements jusqu’alors inconnus dans les cellules cérébrales touchées par une maladie neurologique. Leurs recherches, publiées dans eLifepourrait ouvrir la voie à de futurs traitements contre la maladie.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 6, connue sous le nom de SCA6, est une maladie neurologique rare qui perturbe le fonctionnement d’une partie du cerveau appelée cervelet, entraînant des difficultés de mouvement et de coordination. Cette maladie résulte de mutations génétiques, avec des symptômes apparaissant à l’âge adulte et s’aggravant avec le temps, et n’a actuellement aucun remède.

Alors que les scientifiques savent depuis longtemps que SCA6 est caractérisé par des modifications du cervelet, la partie du cerveau qui régule le mouvement moteur et l’équilibre, les mécanismes précis de ces changements et la manière dont ils pourraient contribuer à l’apparition et à la progression de SCA6 ne sont pas entièrement compris.

L’étude a porté sur des modèles de souris pour SCA6, des souris génétiquement modifiées avec les mêmes mutations que les patients humains SCA6 et qui présentaient des problèmes de mouvement compatibles avec la maladie. Des échantillons de tissus provenant de souris SCA ont révélé des anomalies frappantes et jamais observées auparavant dans les systèmes endosomaux de leurs cellules.

« Les cellules sont des endroits occupés, où il se passe beaucoup de choses, et il est donc crucial qu’elles transportent les protéines et les molécules au bon endroit et au bon moment », a expliqué Anna Cook, ancienne doctorante de McGill. chercheur qui est le premier auteur de l’étude. “Mais dans SCA6, ce système tourne mal. Tout comme les voitures peuvent rester coincées dans la circulation, les protéines et les molécules peuvent rester bloquées dans les machines de transport au sein de certaines cellules.”

Pour voir si les déficits endosomaux pouvaient être corrigés, les chercheurs ont testé un médicament appelé 7,8-DHF et ont découvert que le composé corrigeait les anomalies cellulaires, permettant aux protéines égarées d’arriver là où elles devaient aller. “Cette drogue agit effectivement comme un agent de la circulation”, a déclaré Watt. “Cela relance le trafic, permettant aux molécules de signalisation clés d’atteindre les emplacements cellulaires où elles sont nécessaires pour fonctionner.”

“Comme il n’existe actuellement aucun remède contre le SCA6, de nouvelles informations sur les changements pathologiques de la maladie sont essentielles pour aider à développer de nouveaux médicaments et traitements”, a déclaré Cook. “Cette recherche préclinique est passionnante non seulement parce qu’elle met en lumière certains des mécanismes fondamentaux de cette maladie, mais également parce qu’elle met en évidence un aspect de la maladie dont nous avons montré qu’il pouvait être ciblé thérapeutiquement.”

Le laboratoire Watt continue de s’appuyer sur ces travaux pour identifier les mécanismes pathologiques et les traitements potentiels du SCA6 et d’autres maladies cérébelleuses. Anna Cook est maintenant chercheuse postdoctorale à l’Université d’Oxford, où elle étudie la signalisation dopaminergique dans les cerveaux sains et atteints de maladies.

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