Des chercheurs veulent prévenir les crises d'épilepsie dans le syndrome de Sturge-Weber

Des chercheurs veulent prévenir les crises d'épilepsie dans le syndrome de Sturge-Weber

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Les taches de vin, des malformations capillaires sur la peau, sont la manifestation la plus visible du syndrome de Sturge-Weber. Cependant, jusqu'à 60 % des bébés présentant des taches de vin dans des zones à haut risque (front et paupière supérieure) présentent également des malformations capillaires dans le cerveau. Parmi eux, 75 à 90 % connaîtront une crise avant l'âge de 2 ans, ce qui présente un risque de lésion cérébrale et de troubles du développement neurologique.

« La première question que se posent les parents est : « Mon bébé va-t-il développer des crises d'épilepsie ? » », explique la neurologue Anna Pinto, MD, Ph.D., directrice de la clinique Sturge-Weber du Boston Children's Hospital.

Existe-t-il un moyen de prédire les crises et, plus important encore, de les empêcher de se produire ?

Pinto a codirigé une étude rétrospective, publiée plus tôt cette année dans Annales de la Société de neurologie infantilequi a tenté de répondre à ces questions. Elle et ses collègues ont examiné les dossiers de 92 nourrissons atteints du syndrome de Sturge-Weber au Boston Children's et au Kennedy Krieger Institute.

Au total, 32 nourrissons ont été prétraités avec des médicaments antiépileptiques (dont l'aspirine, le lévétiracétam, l'oxcarbazépine et l'acide valproïque) avant l'apparition de symptômes neurologiques. Les 60 nourrissons restants n'ont pas été prétraités.

Les nourrissons prétraités étaient moins susceptibles de développer des crises à l'âge de 2 ans que ceux qui n'avaient pas été prétraités (53 % contre 88 %). Ils avaient également de meilleurs résultats à l'âge de 2 ans en termes de fréquence des crises, d'hémiparésie (faiblesse unilatérale), de champ visuel et de fonction cognitive.

Prédire le risque de crise

Mais quels sont les nourrissons à traiter ? Pour répondre à cette question, Pinto et Yangming Ou, Ph.D., du Centre de neuroimagerie fœtale et néonatale et des sciences du développement et du Programme d'informatique médicale du Boston Children's, étudient les nourrissons d'une demi-douzaine de centres de traitement Sturge-Weber à travers le pays.

« Nous souhaitons utiliser une approche basée sur les données », explique Ou.

En utilisant des techniques d’analyse d’images et d’apprentissage automatique, Ou compare des dizaines de milliers d’IRM de cerveaux sains avec des IRM de nourrissons atteints de la maladie de Sturge-Weber. Il compare également les IRM de nourrissons prétraités et non prétraités atteints de la maladie de Sturge-Weber.

Les IRM permettent de détecter des malformations capillaires dans le cerveau, un facteur de risque de convulsions, et tout signe indiquant que le cerveau souffre d'un manque de perfusion sanguine. Ou, Pinto et d'autres collaborateurs combineront les données IRM avec les caractéristiques des taches de vin pour identifier des prédicteurs fiables du risque de convulsions.

« Tous les bébés atteints d'une tache de vin ne présentent pas nécessairement une atteinte cérébrale », explique Pinto. « Mais lorsque la tache de vin est bilatérale ou se situe sur le front ou la paupière supérieure, nous conseillons aux familles de passer une IRM cérébrale. L'emplacement et l'étendue de la tache de vin pourraient nous aider à trier les nourrissons pour une intervention avec une stratégie de protection. »

Ouvrir la voie à un essai clinique

Pinto et Ou souhaitent également déterminer si l'IRM et les caractéristiques des taches de naissance peuvent prédire l'évolution des enfants qui développent des crises. Par ailleurs, ils étudieront les résultats de la chirurgie de l'épilepsie chez les enfants atteints de la maladie de Sturge-Weber.

L’étape finale consistera à traiter les nourrissons à haut risque de convulsions dans le cadre d’un essai clinique prospectif.

« Nous avions l'habitude de dire aux parents : “Appelez-moi si votre bébé développe des crises”, explique Pinto. « Maintenant, nous pouvons prédire si des crises sont susceptibles de se produire et décider d'intervenir. Nous pouvons potentiellement changer l'histoire naturelle d'une maladie grave et changer les soins prodigués aux bébés à l'échelle nationale et internationale. »

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