Imagerie rétinienne et données génétiques utilisées pour prédire le risque futur de maladie

Imagerie rétinienne et données génétiques utilisées pour prédire le risque futur de maladie

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On dit que la rétine constitue une fenêtre sur la santé systémique d’une personne. Dans une nouvelle étude publiée le 24 janvier dans Médecine translationnelle scientifiquedes médecins-chercheurs de Mass Eye and Ear, membre du Mass General Brigham et du Broad Institute du MIT et de Harvard, ont combiné l’imagerie rétinienne, la génétique et les mégadonnées pour estimer la probabilité qu’une personne développe des maladies oculaires et systémiques à l’avenir.

Ils ont trouvé des associations significatives entre l’amincissement des différentes couches rétiniennes et le risque accru de développer des maladies oculaires, neuropsychiatriques, cardiaques, métaboliques et pulmonaires et ont identifié des gènes associés à l’épaisseur de la couche rétinienne.

“Nous avons montré que les images rétiniennes pouvaient être utilisées pour prédire le risque futur de maladie oculaire et de maladie systémique”, explique le premier auteur Seyedeh Maryam Zekavat, MD, Ph.D., résident en ophtalmologie de Harvard au Mass Eye and Ear et étudiant diplômé à l’Université de Harvard. Large.

“Cela pourrait potentiellement aider à la prévention des maladies : si nous savons, grâce à l’image rétinienne d’une personne, qu’elle présente un risque élevé de développer un glaucome ou une maladie cardiovasculaire à l’avenir, nous pourrions l’orienter vers un dépistage de suivi ou un traitement préventif.”

En raison de sa position derrière les structures transparentes de l’œil, la rétine est facile à visualiser et à imager de manière non invasive, et l’imagerie rétinienne est déjà une procédure de routine en ophtalmologie. La nouvelle étude révèle des possibilités de médecine préventive et de dialogue entre les ophtalmologistes et d’autres domaines de la médecine.

Des études antérieures ont montré qu’il existe des liens entre la santé rétinienne et les problèmes de santé, notamment le vieillissement, les maladies cardiométaboliques telles que le diabète et l’hypertension, et les maladies neurologiques telles que la démence, les accidents vasculaires cérébraux et la sclérose en plaques.

“Nous avons réalisé récemment que nous pouvons obtenir beaucoup plus d’informations à partir de nos images de rétine que nous ne le pensions possible”, déclare l’auteure principale Nazlee Zebardast, MD, MSc, directrice de l’imagerie du glaucome chez Mass Eye and Ear et professeur adjoint d’ophtalmologie à la Harvard Medical School.

“C’est vraiment excitant de pouvoir voir que ces images, obtenues sans aucune procédure invasive, sont associées à autant de conditions systémiques, tant au niveau génétique qu’au niveau épidémiologique.”

Pour identifier les associations entre la santé rétinienne et le risque de maladie, ainsi que les gènes associés à la santé rétinienne, les chercheurs ont analysé les données de 44 823 participants à la biobanque britannique qui ont subi une imagerie par tomographie par cohérence optique (OCT) de la rétine, un génotypage et des mesures de base de la santé en 2010. et ont ensuite été suivis pour le développement de la maladie pendant une moyenne de 10 ans.

Contrairement aux études précédentes qui recherchaient des gènes associés à la santé globale de la rétine, cette étude a approfondi le rôle des différentes couches cellulaires qui composent la rétine.

“Chaque couche de la rétine est constituée de différents types de cellules avec des structures et des fonctions diverses, et nous montrons que les épaisseurs de ces différentes couches sont associées à différentes conditions”, explique Zebardast, également scientifique associé à Broad.

Imagerie rétinienne et données génétiques utilisées pour prédire le risque futur de maladie

L’étude donne également un aperçu des gènes et des voies biologiques qui déterminent la santé de la rétine, qui pourraient être exploitées pour développer de futures thérapies, selon les chercheurs. Au total, l’équipe a identifié 259 loci génétiques associés à l’épaisseur de la rétine.

Un aperçu particulier de ce travail était que plusieurs problèmes de santé systémiques, notamment une mauvaise fonction cardiaque, métabolique, pulmonaire et rénale, sont liés à l’amincissement du segment photorécepteur de la rétine, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer la causalité.

Les futures études devraient également viser à reproduire les méthodes de l’étude dans des populations plus diverses et dans différents groupes d’âge, puisque les participants à la BioBank britannique étaient majoritairement blancs et âgés de 40 à 70 ans au départ.

L’étude fait partie d’un effort continu de Mass Eye and Ear visant à identifier des marqueurs génétiques du glaucome et d’autres maladies oculaires qui pourraient aider à développer des scores de risque personnalisés et des plans de traitement pour les patients. L’imagerie OCT rétinienne est déjà une procédure clinique standard en ophtalmologie chez Mass Eye and Ear et ailleurs, mais les auteurs affirment que leurs résultats suggèrent que son utilisation pourrait être élargie.

Des travaux supplémentaires sur le lien entre la santé oculaire et cardiométabolique permettront de comprendre son utilité clinique, et les chercheurs étendent cette ligne de recherche avec le co-auteur Pradeep Natarajan, MD, directeur de la cardiologie préventive au Massachusetts General Hospital et membre associé. dans l’Initiative sur les maladies cardiovasculaires à Broad.

« Les patients viennent chez nous pour leur santé oculaire, mais et si nous pouvions leur en dire plus ? » dit Zebardast. “Et si nous pouvions utiliser les images rétiniennes d’une personne pour lui dire : ‘Vous semblez avoir un risque élevé d’hypertension artérielle, vous devriez peut-être vous faire dépister, ou peut-être que votre médecin traitant devrait le savoir.'”

Les auteurs ont développé une interface utilisateur en ligne pour toutes leurs découvertes sur le portail de connaissances oculaires, afin de permettre aux chercheurs d’explorer les associations entre l’épaisseur de la couche rétinienne, la maladie et la génétique.

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