L'endométriose a un "chevauchement génétique important" avec la douleur chronique...

Une «carte» génétique de l’endométriose montre un «chevauchement significatif avec d’autres douleurs chroniques et conditions immunitaires». Crédit image : Duo Postscriptum/Stocksy.

L’endométriose est une maladie qui peut causer de la douleur et de l’infertilité, et actuellement, il n’y a pas de remède pour cela.
Des chercheurs de l’Université d’Oxford au Royaume-Uni ont étudié des échantillons d’ADN de milliers de participantes pour voir s’il existe une composante génétique sous-jacente à l’endométriose.
Les chercheurs ont collaboré avec 25 équipes internationales pour obtenir et analyser un large ensemble de données provenant de participantes avec et sans endométriose.
Leurs découvertes ont montré qu’il existe non seulement une composante génétique à cette condition, mais qu’il existe également une corrélation entre l’endométriose et d’autres conditions inflammatoires.

L’endométriose peut être une maladie débilitante pour ceux qui la développent, et son diagnostic peut être coûteux et difficile.

Afin d’en savoir plus sur les facteurs génétiques entourant la maladie, les scientifiques de l’Université d’Oxford ont travaillé avec d’autres chercheurs du monde entier pour analyser l’ADN de centaines de milliers de participantes.

Leurs recherches ont révélé que l’endométriose peut être liée à d’autres conditions inflammatoires.

Les auteurs de l’étude ont publié les résultats dans Nature Genetics.

Présentation de l’endométriose

Pendant le cycle menstruel, une partie du processus consiste à épaissir la muqueuse de l’endomètre, le tissu qui tapisse l’utérus à l’intérieur. Si une personne ne tombe pas enceinte, cette doublure est généralement perdue pendant la menstruation.

Parfois, un tissu similaire à cette muqueuse peut se développer dans des zones où il ne devrait pas – et c’est ce qui se produit dans l’endométriose.

Cette muqueuse peut se développer autour des trompes de Fallope, des ovaires ou dans la région pelvienne. Parfois, il peut même se développer autour d’autres organes, tels que les intestins ou la vessie.

Certains signes et symptômes de l’endométriose comprennent :

douleur dans le bas du dos et le bassin
sexe douloureux
infertilité
règles douloureuses
problèmes digestifs.

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’endométriose touche environ 10 % des personnes menstruées qui sont en phase de reproduction dans le monde.

Les méthodes d’études

L’équipe de recherche de l’Université d’Oxford voulait mener une étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) et faire une méta-analyse des données obtenues pour déterminer s’il existe probablement une composante génétique à l’endométriose.

Les chercheurs ont travaillé avec 25 autres équipes pour obtenir des données de plus de 60 000 personnes diagnostiquées avec l’endométriose, qu’ils ont comparées aux échantillons d’ADN d’un peu plus de 700 000 personnes sans cette condition, qui ont agi comme groupe témoin.

Les échantillons provenaient de participants d’ascendance européenne ou est-asiatique.

Lors de l’analyse des données, les scientifiques ont prêté attention aux variantes génétiques présentes chez les personnes atteintes d’endométriose par rapport aux autres. Ils ont également pris en compte les effets de ces variantes sur “l’endomètre, le sang et d’autres tissus pertinents”.

Les chercheurs ont également étudié neuf autres maladies immunitaires ou inflammatoires pour voir s’il y avait une corrélation entre ces conditions et l’endométriose.

Une carte génétique de l’endométriose

Après avoir analysé les données disponibles, les scientifiques ont identifié 42 locus génétiques – emplacements de gènes ou de séquences génétiques dans le génome – qu’ils considéraient comme importants pour le développement de l’endométriose.

Cette découverte donne du crédit à l’idée que l’endométriose peut avoir une composante génétique, qui pourrait être importante en termes de développement d’un processus de diagnostic et de traitements améliorés.

Après avoir étudié ces loci plus en profondeur, les chercheurs ont pu identifier un certain nombre de gènes et de régulateurs hormonaux liés à la fois à l’endométriose et à d’autres conditions douloureuses.

Certains problèmes de santé avec lesquels les auteurs ont trouvé une corrélation comprennent la migraine et les maux de dos chroniques, ainsi que des affections inflammatoires telles que l’arthrose et l’asthme.

Le premier auteur de l’étude, le Dr Nilufer Rahmioglu, chercheur principal au Wellcome Center for Human Genetics de l’Université d’Oxford, a discuté de l’étude dans une interview avec Medical News Today.

“L’utilisation de différents ensembles de données de femmes avec et sans endométriose, dont certaines disposaient de données détaillées sans précédent sur les résultats chirurgicaux et l’expérience de la douleur collectées à l’aide de critères standardisés, nous a permis de générer un trésor de nouvelles informations sur les sous-types d’endométriose génétiquement modifiés et l’expérience de la douleur”, a déclaré Dr Rahmioglu.

“Nos résultats stimulent de nouvelles voies pour concevoir de nouveaux traitements médicaux ciblant des sous-types d’endométriose ou pour réorienter les traitements de la douleur existants contre l’endométriose.”— Dr Nilufer Rahmioglu

Liens vers IBS, migraine, asthme

Le Dr G. Thomas Ruiz, responsable OB / GYN du MemorialCare Orange Coast Medical Center à Fountain Valley, Californie, qui n’a pas participé à cette étude, a discuté de la recherche avec MNT.

« Cette étude renforce l’importance des antécédents familiaux d’endométriose. C’est quelque chose que les gynécologues ont compris et cette étude codifie cette croyance », a déclaré le Dr Ruiz.

Le Dr Ruiz a noté que l’une des forces de l’étude réside dans la grande taille de son échantillon et affirme que de nombreuses informations intéressantes peuvent être tirées de l’étude. Il suggère de se concentrer sur le tableau d’ensemble de l’existence d’une “base génétique de l’endométriose et de l’endométriose à un stade avancé”.

“Il semble y avoir un lien entre la réponse du corps à l’endométriose et d’autres troubles inflammatoires comme l’asthme et l’arthrose”, a ajouté le Dr Ruiz.

Le Dr Steve Vasilev, oncologue gynécologique intégratif certifié par le conseil d’administration et directeur médical de l’oncologie gynécologique intégrative au Providence Saint John’s Health Center et professeur au Saint John’s Cancer Institute de Santa Monica, en Californie, non impliqué dans l’étude, a également commenté les résultats de l’étude .

“L’étude a révélé un chevauchement génétique important entre l’endométriose et plusieurs autres douleurs ou affections inflammatoires, telles que le syndrome du côlon irritable, la migraine et la fibromyalgie. Cette découverte met en évidence l’importance des facteurs génétiques partagés dans le développement de conditions comorbides et fournit des informations sur les cibles thérapeutiques potentielles. » – Dr Steve Vasilev

Le Dr Vasilev a noté que les résultats de l’étude n’ont pas immédiatement une utilisation clinique, mais « ils jettent les bases d’applications cliniques futures. Les résultats fournissent une compréhension plus profonde de la base génétique de l’endométriose et de ses comorbidités.

De plus, le Dr Vasilev a déclaré que les résultats peuvent aider à la prédiction des risques, aux médicaments personnalisés, aux thérapies ciblées, au diagnostic précoce et à la prévention.

« De meilleurs diagnostics et traitements sont absolument nécessaires et les données d’études comme celle-ci contribueront à atteindre cet objectif », a déclaré le Dr Vasilev.

Nouvelles lignes directrices : diagnostic, prise en charge

Ceux qui s’inquiètent des douleurs pelviennes persistantes, des règles abondantes et douloureuses et d’autres symptômes entourant les menstruations devraient consulter leur gynécologue pour discuter des raisons possibles de ces problèmes, qui pourraient être l’endométriose.

Selon les lignes directrices publiées dans le Canadian Medical Association Journal plus tôt ce mois-ci, il n’existe actuellement aucun test sanguin qui puisse confirmer la suspicion d’endométriose d’un médecin.

La chirurgie laparoscopique est traditionnellement utilisée pour diagnostiquer définitivement l’endométriose. Cette chirurgie, cependant, est quelque peu invasive et comporte certains risques, comme toutes les chirurgies.

En conséquence, ces nouvelles lignes directrices pour le diagnostic recommandent que les prestataires utilisent une combinaison d’antécédents de patiente et d’imagerie pour diagnostiquer l’endométriose. L’échographie transvaginale et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des méthodes de diagnostic incluses dans les lignes directrices.

Les personnes atteintes d’endométriose peuvent gérer leurs symptômes grâce à l’hormonothérapie, comme les pilules contraceptives, qui peuvent avoir des taux d’efficacité de 60 à 80 %. Cependant, ceux qui essaient de concevoir peuvent avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour enlever les lésions.