Les anciens combattants contribuent à mieux comprendre les syndromes de Klinefelter et de Jacobs

Les anciens combattants contribuent à mieux comprendre les syndromes de Klinefelter et de Jacobs

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Des chercheurs du campus médical Anschutz de l'Université du Colorado et des collaborateurs de tout le pays ont mené l'étude la plus vaste et la plus diversifiée sur les hommes présentant des chromosomes X ou Y supplémentaires aux États-Unis, à l'aide d'un vaste ensemble de données d'anciens combattants. Les résultats pourraient conduire à de meilleurs diagnostics de ces affections sous-reconnues et à un traitement plus précoce des maladies associées.

L'étude a été publiée dans Réseau JAMA ouvert.

“Un homme sur 400 possède un chromosome X ou Y supplémentaire. Cependant, 86 pour cent de ces individus ne sont pas diagnostiqués”, a déclaré le premier auteur de l'étude, Shanlee Davis, MD, Ph.D., professeur agrégé de pédiatrie à l'Université de École de médecine du Colorado. “Cette étude confirme que les hommes présentant des variations X et Y servent avec succès dans l'armée américaine mais souffrent de nombreuses comorbidités médicales et psychiatriques qui pourraient potentiellement être évitées grâce à un diagnostic et des soins appropriés.”

Les hommes présentant un chromosome X supplémentaire, connu sous le nom de syndrome de Klinefelter, ou un chromosome Y, également connu sous le nom de syndrome de Jacobs, présentent un risque accru de retard de développement, de troubles d'apprentissage, de diabète de type 2 et de troubles cardiovasculaires. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter présentent également une altération de la fonction testiculaire associée à un faible taux de testostérone et à l'infertilité. Toutes les recherches dont nous disposons sur ces pathologies proviennent des <15 % qui reçoivent un diagnostic clinique et sont presque entièrement d'ascendance d'Europe occidentale.

Près de 600 000 anciens combattants du Million Veteran Program (MVP) ont participé à cette étude, la première à porter sur une population plus diversifiée. Grâce à l'analyse génétique, un X supplémentaire a été trouvé chez 862 hommes et un Y supplémentaire chez 747 hommes, soit des taux similaires à ceux de la population générale.

De manière inattendue, cette recherche a révélé que les anciens combattants blancs et asiatiques présentaient la plus forte prévalence de syndromes, tandis que les anciens combattants noirs et hispaniques en avaient le moins. La plupart ne connaissent pas leur X ou Y supplémentaire, mais ceux sans diagnostic clinique ont été touchés de la même manière que ceux qui avaient déjà reçu un diagnostic.

“Il y a encore beaucoup de choses que nous ignorons sur ces hommes qui ont passé des années sans diagnostic approprié”, a déclaré Davis. “L'étude de cette population vieillissante nous permettra de connaître les risques associés aux chromosomes X et Y supplémentaires, même si nous ne connaissons pas cliniquement la différence génétique. L'identification précoce de ces conditions, qui se produisent désormais souvent avant la naissance, nous donne l'occasion de prévenir certaines des maladies associées aux syndromes de Klinefelter et de Jacobs.

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