Les avantages du séquençage passe-bas du génome
L’importance d’un diagnostic prénatal précis dans la prévention des anomalies congénitales ne peut être surestimée. Le caryotypage traditionnel (un test permettant d’examiner les chromosomes dans un échantillon de cellules) remonte à la fin des années 1960 et est bien établi, mais les progrès technologiques offrent de nouvelles options.
Une nouvelle étude dirigée par le Dr Sun Yan, le Dr Lijie Song et le Dr Xueqin Guo de la division R&D de BGI Genomics et publiée le Journal de génétique médicale a cherché à valider le séquençage passe-bas du génome (LP GS) comme alternative à l’analyse par micropuce chromosomique (CMA) pour le diagnostic prénatal. De plus, il a exploré le facteur critique de la profondeur de séquençage dans LP GS, qui constituait une lacune dans les recherches précédentes.
L’étude a analysé 375 échantillons de liquide amniotique et comparé les performances diagnostiques du LP GS à celles du CMA. Étonnamment, les deux méthodes ont atteint le même rendement diagnostique de 8,3 %. Dans les cas de résultats CMA négatifs, LP GS a surperformé en révélant six variations supplémentaires du nombre de copies (CNV – altérations génomiques qui entraînent un nombre anormal de copies d’un ou plusieurs gènes.) d’importance incertaine.
Ce résultat souligne la robustesse du LP GS dans la détection des anomalies génétiques, potentiellement manquées par la CMA.
L’étude a révélé que la taille des CNV avait un impact significatif sur la sensibilité de détection du séquençage du génome passe-bas. Les petites CNV et celles situées dans des régions spécifiques, comme la région du facteur azoospermie c (AZFc) du chromosome Y, étaient plus sensibles aux variations de profondeur de séquençage. En revanche, les CNV plus grandes étaient moins affectées par la profondeur de séquençage.
La recherche a recommandé une profondeur de séquençage de 25 millions de lectures de haute qualité à alignement unique (UAHR) comme étant optimale pour détecter la plupart des aneuploïdies et des microdélétions/microduplications. Cette profondeur de séquençage établit un équilibre entre la sensibilité de la détection, la rentabilité et la charge de travail d’interprétation.
Ces résultats ajoutent une validation et des données cruciales concernant la LP GS en tant que méthode de diagnostic prénatal de premier niveau dans des contextes cliniques réels, soulignant son rôle central de profondeur de séquençage dans la LP GS et établissant le seuil de 25 millions d’UAHR.
Permettre de meilleures décisions, réduire les risques d’anomalies génétiques
Le diagnostic prénatal joue un rôle déterminant dans la prévention des malformations congénitales dues à des anomalies chromosomiques. Les résultats de cette recherche révèlent que le LP GS peut être une alternative robuste et rentable au CMA en matière de dépistage prénatal. Non seulement il correspond aux performances du CMA, mais il offre un avantage essentiel dans la détection de CNV supplémentaires. Cette capacité améliorée peut améliorer la prise de décision clinique et réduire les risques associés aux anomalies génétiques non détectées, favorisant ainsi des grossesses plus sûres.
Ces résultats constituent un progrès significatif dans les soins prénatals. La capacité de détecter avec précision les aneuploïdies et les microdélétions/microduplications permet de réduire les malformations congénitales, de dispenser des soins plus précis aux patients et d’améliorer la prise de décision clinique.
Fourni par BGI Genomics
