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Les causes génétiques de la paralysie cérébrale découvertes grâce au séquençage du génome entier

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Une étude menée par le Canada a identifié des gènes qui pourraient être en partie responsables du développement de la paralysie cérébrale.

La paralysie cérébrale (PC), une maladie qui affecte le développement des capacités motrices chez les enfants, est le handicap physique le plus courant survenant pendant l'enfance. La CP peut avoir différentes causes, telles que des infections, des blessures ou un manque d'oxygène avant ou pendant la naissance, mais les contributeurs génétiques à la CP restent largement inconnus.

De nouvelles recherches menées par des scientifiques de l'Hospital for Sick Children (SickKids), de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et de l'Hôpital de réadaptation pour enfants Holland Bloorview, qui ont dirigé un projet canadien multisite, fournissent un examen plus détaillé de les causes génétiques de la maladie. Leurs résultats suggèrent l’existence de nombreuses variantes génétiques contribuant à la CP, ce qui pourrait éclairer le diagnostic et le traitement futurs.

“Pendant 100 ans, la paralysie cérébrale était principalement considérée comme le résultat de facteurs entièrement environnementaux au cours de la naissance”, explique le Dr Stephen Scherer, co-responsable de l'étude, chef de la recherche et scientifique principal du programme de génétique et de biologie du génome de SickKids et directeur du The Centre de génomique appliquée. “Maintenant que nous comprenons mieux la relation complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux de la paralysie cérébrale, nous espérons pouvoir améliorer les soins prodigués à ces enfants.”

Un enfant sur dix atteint de CP présente une variante génétique associée à sa maladie

Publié dans Génétique naturelleles scientifiques ont procédé au séquençage du génome entier de 327 enfants atteints de CP, y compris leurs parents biologiques, et l'ont comparé à trois cohortes cliniques indépendantes ainsi qu'à deux cohortes témoins pédiatriques, afin d'identifier si des variantes génétiques pouvaient être impliquées dans la CP.

L'étude de sept ans a révélé que plus d'un enfant sur dix (11,3 pour cent) avait une variante génétique ou une variante génétique probable pour leur CP, et 17,7 pour cent des enfants avaient des variantes d'importance incertaine qui pourraient être liées à la CP après des recherches plus approfondies. De nombreuses variantes se chevauchaient également avec d’autres troubles du développement neurologique, notamment les troubles du spectre autistique (TSA), très répandus chez les enfants atteints de CP.

Les résultats suggèrent que la CP et ses causes pourraient être beaucoup plus diverses qu'on ne le pensait auparavant et mettent en valeur la force de combiner des programmes de médecine de précision, notamment le programme de santé de précision du Bloorview Research Institute et Precision Child Health chez SickKids, un mouvement visant à fournir des soins individualisés à chaque patient.

“Nos résultats constituent un pas en avant vers une meilleure compréhension des facteurs de risque génétiques et environnementaux complexes qui peuvent déterminer le risque qu'un individu développe cette maladie complexe afin d'aider à individualiser les futures approches thérapeutiques”, déclare la Dre Maryam Oskoui, co-responsable de l'étude, clinicienne-chercheuse principale de du Fonds de Recherche du Québec Santé à l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et directeur de la Division de neurologie à l'Hôpital de Montréal pour enfants.

« Notre riche ensemble de données de trios profondément génotypés et phénotypés offre les meilleures preuves disponibles pour modifier la pratique clinique afin d'inclure les tests génétiques chez tous les enfants atteints de CP. »

Les données ouvertes constituent la base des recherches futures

Les données recueillies dans le cadre de cette étude sont les premières données de séquençage du génome entier à être mises à disposition dans la plateforme analytique et informatique Brain-CODE, gérée par l'Institut ontarien du cerveau. Cette initiative vise à améliorer l’accès aux données de séquençage du génome pour les scientifiques du monde entier.

“Beaucoup des enfants que nous voyons franchir nos portes présentent des variations génétiques associées à leur paralysie cérébrale”, explique le co-premier auteur, le Dr Darcy Fehlings, clinicien-chercheur principal au Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital. “Cette opportunité de médecine de précision est de la plus haute importance pour diagnostiquer avec précision l'étiologie de tous les enfants atteints de CP, améliorer le conseil familial et choisir les interventions (médicales et de réadaptation) les mieux adaptées à l'enfant.”

Les équipes de recherche espèrent que les données pourront également aider d’autres scientifiques à identifier de nouveaux gènes et voies impliqués dans la CP et à stimuler davantage de recherches pour comprendre comment ils affectent le cerveau et comment ils peuvent être ciblés pour une intervention.

« Holland Bloorview est ravi de codiriger cette nouvelle recherche qui révolutionne le paysage du traitement de la CP. Les travaux des Drs Scherer et Fehlings jettent les bases d'options de traitement plus ciblées grâce au pouvoir de la santé de précision et transforment la vie des enfants, des jeunes, et les familles à l'échelle locale, nationale et internationale », déclare la Dre Evdokia Anagnostou, vice-présidente de la recherche et directrice du Bloorview Research Institute.

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