Les chercheurs créent un nouvel outil pour diagnostiquer rapidement les mutations génétiques

Les chercheurs créent un nouvel outil pour diagnostiquer rapidement les mutations génétiques

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Le Dr Pierre Billon, Ph.D., était frustré par le temps qu’il fallait pour faire effectuer des analyses génétiques dans des laboratoires privés spécialisés. Les résultats des échantillons d’ADN dont il avait besoin pour ses recherches n’étaient pas disponibles avant des semaines, voire des mois. L’externalisation vers des centres de génomique était également coûteuse.

Billon était convaincu qu’il existait une autre approche qui pourrait fournir des résultats plus rapidement et de manière plus rentable. Avec l’aide de son associé de recherche, Lou Baudrier, et de l’étudiante-chercheuse invitée, Orléna Benamozig, ils ont conçu et démontré une façon d’y parvenir.

“Nous avons développé une méthode si simple à mettre en œuvre et à utiliser que n’importe quel laboratoire, n’importe où dans le monde, peut facilement créer son propre kit, pour réaliser une analyse le jour même des mutations génétiques pour quelques centimes par échantillon”, explique Billon, professeur adjoint à la Cumming School of Medicine (CSM). “Nous sommes vraiment enthousiasmés par les capacités de notre système maison et sa polyvalence pour diverses applications en milieu clinique.”

Le système, appelé One-pot DTECT, est un kit compact contenant plusieurs enzymes et fragments d’ADN uniques qui révèlent et détectent les signatures génétiques. Les données génétiques peuvent être analysées de trois manières : quantitativement, qualitativement et visuellement.

“Le One-pot DTECT peut confirmer la présence de variants et déterminer avec précision la fréquence de ces mutations”, explique Billon. “Une détection précise des séquences génomiques et de leurs mutations est essentielle pour diverses applications en recherche et en milieu clinique.”

Pour démontrer l’exactitude dans le contexte clinique, les chercheurs ont contacté le Dr Nicola Wright, BSc ’94, MD ’97, hématologue pédiatrique et immunologiste à l’Hôpital pour enfants de l’Alberta. L’un des domaines d’expertise de Wright concerne les troubles sanguins, tels que l’anémie falciforme, causée par des mutations génétiques.

Pour vérifier si One-pot DTECT pourrait être efficace en tant qu’outil de diagnostic rapide au point d’intervention, les chercheurs ont mené une étude à l’aveugle. Elle a impliqué 21 personnes : des patients drépanocytaires, des personnes porteuses de la mutation mais ne souffrant pas de la maladie, et des témoins, des personnes non porteuses de la mutation. Les résultats, détectés dans la même journée, correspondaient à ce que les chercheurs espéraient.

“Notre kit a identifié les différentes signatures génétiques et a clairement distingué les individus affectés des porteurs et des témoins avec une précision de 100 pour cent et zéro pour cent de faux positifs ou de faux négatifs”, explique Billon.

Les chercheurs ont également confirmé que le kit pouvait être utilisé sur de petites quantités d’ADN, comme des taches de sang.

“Cela a une application importante pour le diagnostic des nouveau-nés et des tout-petits, car il peut être difficile de prélever du sang sur les enfants”, explique Wright, titulaire de la chaire Barb Ibbotson en hématologie pédiatrique. « Les taches de sang sont plus faciles à obtenir, et un diagnostic précoce et précis est crucial pour lancer des stratégies de gestion et de traitement appropriées »

Billon ajoute. Le kit peut être utilisé pour diagnostiquer un large éventail de mutations génétiques liées au sang et à d’autres troubles, notamment la fibrose kystique. Des détails supplémentaires sur les méthodes utilisées pour tester One-pot DTECT sont publiés dans Méthodes de rapports de cellules.

Billon, Baudrier et Benamozig ont déposé une demande de brevet auprès d’Innovate Calgary, le centre de transfert de connaissances et d’incubateur d’entreprises de l’université, qui collabore activement avec des partenaires industriels pour obtenir une licence One-pot DTECT afin de le mettre à la disposition des scientifiques, des cliniciens et des patients. qui en a besoin. Billon a développé la version originale de One-pot DTECT alors qu’il était post-doctorant à l’Université Columbia à New York. Ils y déposèrent la première demande de brevet.

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