Les individus noirs présentant une mutation génétique présentent un risque accru de développer une fibrillation auriculaire et une insuffisance cardiaque

Les individus noirs présentant une mutation génétique présentent un risque accru de développer une fibrillation auriculaire et une insuffisance cardiaque

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Des médecins-scientifiques de l’Université d’Alabama à la Marnix E. Heersink School of Medicine de Birmingham ont mené une étude génétique à l’échelle nationale examinant le rôle des mutations génétiques dans le gène Titine, TTN, chez les individus noirs. Dans leur étude, publiée dans Nature Recherche cardiovasculaire ils ont découvert que les individus noirs porteurs de ces variantes génétiques couraient un risque élevé de développer une fibrillation auriculaire et une insuffisance cardiaque.

“La titine est une protéine essentielle nécessaire à la contraction et à la relaxation du cœur”, a déclaré Naman S. Shetty, MD, chercheur à la Division UAB des maladies cardiovasculaires et premier auteur.

Shetty explique que le gène TTN, codant pour la protéine Titine, est l'un des plus grands gènes chez l'homme.

“La taille même du gène le rend sujet aux mutations génétiques”, a déclaré Shetty. “Cependant, toutes les mutations du gène Titin ne provoquent pas de maladies. Il a été constaté qu'un sous-ensemble spécifique de mutations connues sous le nom de variantes tronquantes de la titine à haute proportion d'épissure (hiPSI) (TTNtvs) augmente le risque de maladies telles que la fibrillation auriculaire et la maladie cardiaque. Ces variantes hiPSI TTNtvs constituent un ensemble unique de mutations qui s'expriment au moins 9 fois sur 10 dans la protéine Titine et perturbent la structure de la protéine.

Des études antérieures ont montré que ces variantes augmentent le risque de fibrillation auriculaire, d'insuffisance cardiaque et de cardiomyopathie dilatée chez les individus blancs.

“Le DCM est un type rare de maladie cardiaque dans lequel les cavités cardiaques grossissent, ce qui empêche le cœur de pomper efficacement le sang vers le reste du corps”, a déclaré Shetty. “En raison de la sous-représentation des individus noirs dans les études génétiques, le rôle des hiPSI TTNtvs dans le développement de la fibrillation auriculaire, de l'insuffisance cardiaque et du DCM n'a pas pu être établi chez les individus noirs.”

Shetty et son équipe ont exploité les données du programme de recherche All of Us pour examiner si les TTNtv hiPSI étaient associés à des événements cardiovasculaires indésirables chez les individus noirs. Le programme de recherche All of Us est un programme qui vise à recruter un groupe diversifié d'individus à travers les États-Unis et à promouvoir la recherche en médecine de précision en fournissant aux chercheurs un accès aux données génétiques et phénotypiques.

“Puisque la race est principalement considérée comme une construction sociale, nous avons utilisé les données génétiques pour vérifier l'ascendance génétique de chaque individu”, a déclaré Shetty. “En utilisant l'ascendance génétique, nous avons mené notre analyse sur des individus d'ascendance africaine. Nous avons constaté que les individus d'ascendance africaine porteurs d'un hiPSI TTNtv couraient un risque deux fois plus élevé de développer une fibrillation auriculaire, un DCM et une insuffisance cardiaque.”

Cette étude a généré des données comparatives chez des individus d'ascendance européenne.

Les individus noirs porteurs d'une mutation génétique ont un risque accru de développer une fibrillation auriculaire et une insuffisance cardiaque

“Semblable aux études antérieures, nous avons constaté que les porteurs d'un hiPSI TTNtv présentaient un risque élevé de développer une fibrillation auriculaire, un DCM et une insuffisance cardiaque”, a déclaré Pankaj Arora, MD, auteur principal et professeur agrégé à la division UAB des maladies cardiovasculaires. “Notamment, l'augmentation du risque de fibrillation auriculaire, de DCM et d'insuffisance cardiaque chez les porteurs était similaire chez les individus d'ascendance africaine et européenne.”

Arora dirige la clinique de cardiogénomique de l'UAB et est régulièrement impliquée dans les soins des patients atteints de DCM. Elle affirme que l'étude est née de l'observation à la clinique, où ils ont remarqué qu'une grande proportion de patients atteints de DCM étaient porteurs de mutations du gène Titine, indépendamment du de leur race. Cependant, les preuves corroborantes dans la littérature manquaient.

“Notre étude met en évidence que les TTNtv hiPSI sont également pathogènes selon les groupes d'ascendance”, a déclaré Arora. “Le programme de recherche All of Us nous donne accès à un grand groupe d'individus issus de diverses origines ethniques, ce qui nous a permis d'examiner le rôle des TTNtv hiPSI dans l'apparition de maladies cardiovasculaires chez deux groupes d'ascendance.”

“Nos résultats soutiennent le rôle du dépistage génétique des TTNtv hiPSI chez les ancêtres européens et africains”, a déclaré Arora. “L'identification de ces individus peut permettre une surveillance régulière et des mesures préventives pour retarder l'apparition de la maladie. En outre, l'identification des porteurs peut également déclencher un dépistage en cascade dans lequel les parents au premier degré du porteur subissent un dépistage génétique car ils sont susceptibles d'être porteurs du même patrimoine génétique. une variante.”

Arora souligne la nécessité de sensibiliser davantage au rôle des TTNtv hiPSI dans la cause du DCM et de développer et de mettre en œuvre un dépistage de la population pour les TTNtv hiPSI.

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