Les variantes génétiques liées aux kystes arachnoïdiens cérébraux chevauchent les troubles du développement, l'autisme et l'épilepsie

Les variantes génétiques liées aux kystes arachnoïdiens cérébraux chevauchent les troubles du développement, l’autisme et l’épilepsie

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Le type le plus courant de kyste cérébral (arachnoïde) n’a pas de cause connue. De nouvelles recherches portant sur des patients atteints de ces kystes ont découvert quelque chose d’inattendu : un lien génétique potentiel.

Une équipe dirigée par la Yale University School of Medicine a recueilli les antécédents médicaux et les données d’exome (séquences de tous les gènes codant pour les protéines) de 617 trios – des enfants avec des cas confirmés de kystes arachnoïdiens et leurs parents – ainsi que 1 798 trios comme témoins. Ils ont publié leurs découvertes dans la revue Médecine naturelle.

Les kystes arachnoïdiens cérébraux sont des sacs remplis de liquide qui se développent généralement entre la surface du cerveau et le crâne ou sur la couche médiane des tissus protecteurs qui recouvrent le cerveau, connue sous le nom de membrane arachnoïdienne. Les kystes eux-mêmes ne sont pas considérés comme nocifs, mais selon leur taille et leur emplacement, il existe un risque de grossir et de causer des lésions tissulaires et des problèmes neurologiques. Les symptômes des kystes agrandis peuvent se présenter sous forme de maux de tête, de convulsions, de retards de développement, de changements de comportement, de fatigue, de problèmes de vision, de mouvements de tête, de nausées et de vomissements, pour n’en nommer que quelques-uns.

Les kystes arachnoïdiens cérébraux sont le plus souvent présents dès la naissance mais peuvent également résulter d’un traumatisme crânien. Ils semblent parfois apparaître sans lien apparent avec une maladie ou une blessure. Ils ont été associés à des retards de développement, à l’épilepsie et à l’autisme, mais sont également présents chez des personnes ne présentant aucun autre symptôme ou trouble.

En raison de l’emplacement des kystes, les tentatives pour les réduire nécessitent généralement de créer chirurgicalement une ouverture dans le crâne pour y accéder – une procédure drastique pour une condition qui peut ou non devenir un problème. Étant donné que nous ne comprenons pas entièrement pourquoi les gens contractent des kystes arachnoïdiens, la prédiction de la progression de la maladie et le choix du rapport risque-bénéfice approprié du traitement sont limités.

Les chercheurs de Yale ont examiné les antécédents de santé des individus dans leur étude à l’aide d’un algorithme de traitement du langage naturel entraîné qui recherchait des descriptions cliniques des patients. Les termes les plus fréquents étaient ; retard de développement (71,7 %), anomalies craniofaciales (45,7 %), convulsions (34,8 %), hypertrophie de la tête (18,1 %) et autisme (17,8 %).

Les données de séquençage de l’exome ont révélé que sept variants de novo (DNV) endommageant les protéines étaient fortement enrichis chez les patients atteints de kystes arachnoïdiens par rapport aux individus en bonne santé. Les DNV sont des variantes génétiques qui ne sont pas directement héritées d’un parent, mais qui apparaissent plutôt à la suite de mutations.

Avec un groupe d’observations cliniques et des liens vers des gènes spécifiques découverts, les chercheurs ont tiré le fil en croisant leurs variantes avec un catalogue en ligne de troubles génétiques, OMIM, développé par le National Center for Biotechnology Information. Les DNV associés aux patients atteints de kyste arachnoïdien étaient tous des gènes connus pour avoir une expression cérébrale fœtale élevée, ce qui est essentiel au développement précoce du cerveau. Un chevauchement considérable a été trouvé avec les gènes liés à l’autisme et, dans une moindre mesure, l’épilepsie.

Dans le Médecine naturelle article, les chercheurs ont considéré que les kystes arachnoïdiens cérébraux pourraient être un artefact de défauts de développement dans le développement du cerveau. En tant que tels, ils concluent qu’une meilleure compréhension “pourrait compléter les systèmes actuels de classification des maladies basés sur l’anatomie avec une nomenclature moléculaire qui pourrait améliorer notre conseil, notre pronostic et la stratification du traitement chirurgical, y compris les décisions de ne pas opérer (d’abord, ne pas nuire).”

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