Nouvelle thèse sur les porphyries aiguës, un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares

Mattias Lissing de l’unité de gastroentérologie et de rhumatologie du département de médecine de Huddinge (MedH) soutient sa thèse : “Transplantation hépatique, risque de cancer et comorbidité dans la porphyrie aiguë” le 20 octobre 2023. Le directeur principal est Staffan Wahlin (MedH) .

Quel est l’objet principal de votre thèse ?

Nos recherches se concentrent sur un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares : les porphyries aiguës. Nous avons exploré les résultats chez des patients ayant subi une transplantation hépatique pour traiter des crises de porphyrie récurrentes. En outre, nous avons étudié le risque de cancer du foie, de maladies cardiovasculaires, d’autres cancers (non hépatiques), de maladie rénale et d’autres complications tardives de la porphyrie aiguë.

Quels sont les résultats les plus importants ?

Nous avons constaté que le risque de cancer du foie est 38 fois plus élevé chez les patients atteints de porphyrie aiguë que dans la population générale. Le risque est principalement associé à l’activité biochimique dans la porphyrie aiguë et moins aux symptômes, au sexe ou au type de variante génétique. Nous avons également constaté que malgré la prévalence élevée d’hypertension artérielle et de maladie rénale chez les patients atteints de porphyrie aiguë, le risque d’autres maladies cardiovasculaires n’était pas augmenté. La transplantation hépatique guérit les crises aiguës et permet une amélioration progressive des symptômes neurologiques.

Comment ces nouvelles connaissances peuvent-elles contribuer à l’amélioration de la santé des populations ?

Au cours des dernières décennies, l’accent dans la prise en charge des patients atteints de porphyrie aiguë est passé de la réduction de la mortalité (qui était élevée) à la prévention, à la réduction des symptômes et à la gestion des complications aiguës lors des crises aiguës, pour enfin s’attaquer de plus en plus aux complications à long terme telles que les complications hépatiques. cancer, hypertension artérielle et maladie rénale. Grâce aux résultats de nos études, les cliniciens peuvent améliorer le suivi des patients à risque, introduire une surveillance et mettre en œuvre les mesures appropriées à temps.

Quelles sont vos ambitions futures ?

Les lacunes dans les connaissances sont fréquentes dans les maladies rares, notamment dans les porphyries. Je souhaite continuer à construire et développer davantage la collaboration entre l’unité d’hépatologie et nos collègues du Centre de porphyrie en Suède au Centre des maladies métaboliques héréditaires (CMMS) et impliquer des experts d’autres domaines de recherche dans nos futurs projets.