Un nouveau médicament pourrait traiter des maladies rares qui rendent l'exposition au soleil douloureuse

Un nouveau médicament pourrait traiter des maladies rares qui rendent l’exposition au soleil douloureuse

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Cela ressemble à l’étoffe d’un roman de vampire, mais pour les personnes atteintes d’un groupe de maladies génétiques rares, l’exposition au soleil peut causer une douleur atroce.

Aujourd’hui, un médicament expérimental semble prometteur pour les aider à mieux tolérer la lumière du jour.

Lors d’un premier essai clinique, les chercheurs ont testé le médicament chez des patients atteints de l’une des deux affections associées : la protoporphyrie érythropoïétique (PPE) et la protoporphyrie liée à l’X (XLP).

Les deux appartiennent à un groupe de huit maladies génétiques rares appelées porphyries. Des études estiment que l’EPP et le XLP affectent une personne blanche sur 75 000 à 200 000. Les deux conditions résultent de certaines anomalies génétiques qui provoquent l’accumulation d’une substance chimique appelée protoporphyrine dans le sang et la muqueuse des vaisseaux sanguins.

Le problème survient lorsqu’une personne atteinte d’EPP ou de XLP s’expose au soleil : cette lumière active la protoporphyrine dans les vaisseaux sanguins, ce qui déclenche une inflammation, des lésions cellulaires et une douleur intense.

Les deux troubles se manifestent généralement dans l’enfance, ce qui, de toute évidence, nuit à la qualité de vie des enfants, a déclaré le Dr Robert Desnick, l’un des chercheurs du nouvel essai.

“Ils s’appellent eux-mêmes des cavaliers de l’ombre, car ils doivent courir d’un endroit ombragé à un autre pour éviter le soleil”, a déclaré Desnick, professeur de génétique et de sciences génomiques à la Icahn School of Medicine du Mount Sinai, à New York.

Un écran solaire standard n’offre aucune protection, a-t-il dit, bien qu’un écran solaire à l’oxyde de zinc puisse aider. Traditionnellement, le principal moyen de gérer les troubles était de rester à l’intérieur et, à l’extérieur, de se couvrir de vêtements de protection solaire.

Mais en 2019, la Food and Drug Administration américaine a approuvé le premier traitement pour adultes atteints d’EPP : un médicament appelé Scenesse. C’est un médicament hormonal délivré par un implant placé juste sous la peau. Il augmente la pigmentation de la peau, ce qui permet aux personnes atteintes d’EPP de passer plus de temps sans douleur à l’extérieur.

L’implant se dissout naturellement et doit être remplacé par un professionnel de la santé tous les deux mois.

En revanche, le nouveau médicament, appelé dersimelagon, se prend par voie orale. Desnick a déclaré que cela facilite l’ajustement de la dose pour (dans de futures études) rendre le médicament adapté aux enfants.

Cela pourrait également rendre le traitement plus accessible aux personnes qui ne peuvent pas facilement se rendre aux rendez-vous médicaux pour les nouveaux implants Scenesse.

Dans l’état actuel des choses, seuls certains médecins peuvent fournir les implants. Bien que la disponibilité s’améliore, certains patients doivent encore voyager pour le traitement, a déclaré le Dr Angelika Erwin, médecin à la Cleveland Clinic qui traite les porphyries.

Au-delà de cela, il est toujours bon d’avoir plus d’une option de traitement, a déclaré Erwin, qui n’a pas participé au nouvel essai.

“Si vous n’avez qu’une seule option et que vous développez des effets secondaires, vous n’avez rien sur quoi vous appuyer”, a-t-elle expliqué.

Pour le procès, publié le 12 avril dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, Desnick et ses collègues ont recruté 102 adultes avec EPP ou XLP. Les patients ont été répartis au hasard pour prendre soit du dersimelagon (à une dose plus élevée ou plus faible) soit des comprimés placebo tous les jours pendant 16 semaines.

Comme Scenesse, le médicament oral agit en stimulant la pigmentation de la peau.

Dans l’ensemble, l’étude a révélé que le médicament augmentait le temps que les patients pouvaient passer au soleil avant de développer des symptômes “prodromiques”.

Ce sont des signes avant-coureurs – comme des picotements ou une sensation de brûlure dans la peau – qui indiquent aux gens qu’ils doivent trouver de l’ombre rapidement, a déclaré Desnick.

Environ un quart des personnes atteintes d’EPP développent de tels symptômes dans les 10 minutes suivant l’exposition au soleil, a-t-il dit, et la majorité les ont dans les 30 minutes.

Dans l’essai, les patients sous dersimelagon ont pu augmenter leur temps d’exposition au soleil d’environ une heure par jour, en moyenne, par rapport au groupe placebo.

“Pour quelqu’un sans PPE, cela peut sembler peu”, a déclaré Erwin. Mais pour les personnes atteintes de ces conditions, dit-elle, ce temps supplémentaire pourrait faire une grande différence dans la qualité de vie.

Le médicament avait des effets secondaires, le plus souvent des nausées, des taches de rousseur et des maux de tête. Les nausées et les maux de tête ont été de courte durée et “bien tolérés”, a déclaré Desnick. (Certaines personnes n’aimaient pas les taches de rousseur, cependant, a-t-il noté.)

Mitsubishi Tanabe Pharma, la société pharmaceutique développant le dersimelagon, a financé l’essai.

Reste à savoir si et quand le médicament pourrait être approuvé. Mais un essai plus vaste est en cours, et il inclut des enfants aussi jeunes que 12 ans, a noté Desnick.

Finalement, a déclaré Erwin, l’espoir serait d’avoir également une option pour les jeunes enfants. Bien que les conditions nuisent à la qualité de vie de quiconque, a-t-elle noté, elles sont particulièrement difficiles pour les enfants, qui veulent juste jouer dehors et faire toutes les choses habituelles des enfants.

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