Une étude de validation de principe présente un test sanguin permettant d'identifier les maladies génétiques chez les fœtus

Une étude de validation de principe présente un test sanguin permettant d’identifier les maladies génétiques chez les fœtus

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Une équipe de recherche de l’hôpital universitaire d’Odense et de l’Université du Danemark du Sud a développé un test de dépistage innovant. Grâce à un échantillon de sang de la future maman, ils peuvent scruter tous les gènes du fœtus.

Dans les résultats récemment publiés du projet de recherche dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, les chercheurs ont analysé des échantillons de sang de 36 femmes enceintes. Les résultats indiquent que le nouveau test, nommé desNIPT, a démontré son efficacité dans l’identification des altérations des gènes fœtaux, un facteur majeur des maladies congénitales graves.

“Grâce à notre nouvelle approche, nous pouvons désormais dépister la majorité des syndromes génétiques graves connus à l’aide d’un simple test sanguin de la femme enceinte. Autrement, cela nécessiterait généralement de recourir à un prélèvement de villosités choriales ou à une amniocentèse”, déclare Ieva Miceikaité du Département de Recherche clinique, Université du Danemark du Sud.

“Cela implique que nous disposons désormais de meilleures opportunités pour identifier la cause génétique des problèmes de développement chez le fœtus”, ajoute-t-elle.

Test NIPT de première génération

desNIPT représente une évolution de la méthode NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) de première génération, en l’améliorant avec des améliorations significatives. Le NIPT consiste à effectuer le test sans nécessiter de prélèvement de villosités choriales ni d’amniocentèse, et il est administré avant l’accouchement.

Dans cette approche, l’ADN fœtal trouvé dans le sang de la femme enceinte est examiné, transformant fondamentalement la capacité de dépister les maladies chez les enfants à naître au cours des dernières années.

L’ADN est libéré dans le sang de la mère par le placenta. Grâce à la remarquable sensibilité du test desNIPT, les chercheurs peuvent désormais identifier des anomalies génétiques chez le fœtus même lorsque la quantité d’ADN fœtal dans le sang de la mère est minime.

Les troubles génétiques chez les fœtus peuvent être identifiés grâce à l’analyse du sang de la mère

À l’heure actuelle, le test prénatal non invasif (NIPT) de première génération est utilisé pour dépister chez le fœtus les troubles chromosomiques prévalents, en se concentrant principalement sur des affections telles que le syndrome de Down et quelques autres résultant d’altérations chromosomiques notables.

“Néanmoins, de nombreuses maladies congénitales résultent de modifications plus subtiles de l’ADN fœtal. Pour les identifier, il est essentiel d’examiner tous les gènes du génome fœtal”, explique Miceikaité.

« Ce dépistage, appelé séquençage de l’exome, est actuellement limité aux grossesses pour lesquelles des indications d’anomalies sont constatées lors de l’échographie. Cette restriction vient du fait que l’analyse nécessite actuellement soit un prélèvement de villosités choriales, soit une amniocentèse, deux procédures associées à un inconfort et à un léger risque de fausse couche. En conséquence, de nombreux syndromes génétiques graves passent souvent inaperçus jusqu’après la naissance.

« Notre objectif était d’améliorer les options de dépistage non invasives pour les femmes enceintes. Le nouveau test desNIPT intègre les avantages du NIPT et du séquençage de l’exome, fournissant ainsi des informations complètes grâce à un test plus simple.

Obtenir des résultats identiques avec le test le plus simple.

Aux côtés de ses collègues chercheurs, Miceikaité a suivi 36 femmes enceintes, en analysant des échantillons de sang prélevés au cours du 1er ou du 2e trimestre. À chaque grossesse, les échographies ont révélé des signes évocateurs d’une maladie génétique potentiellement grave chez le fœtus.

Sur les 36 grossesses, de nouvelles altérations pathogènes ont été identifiées chez l’enfant à naître dans un total de 11 cas. Par la suite, les résultats de l’analyse desNIPT ont été comparés à ceux du séquençage conventionnel de l’exome effectué par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.

“Cette nouvelle approche du dépistage des femmes enceintes a connu un succès remarquable”, déclare Miceikaité. “En appliquant la nouvelle méthode analytique, nous avons réussi à identifier toutes les variantes génétiques responsables de maladies précédemment détectées lors d’examens fœtaux invasifs. À cet égard, elle a démontré une efficacité comparable à ces procédures invasives.”

Un avenir prometteur pour le dépistage prénatal

“Le test ouvre la possibilité de dépister de nombreuses autres maladies génétiques à l’avenir, y compris celles qui ne peuvent pas être révélées par échographie”, explique Martin Larsen, chef du projet et professeur agrégé au Département de recherche clinique de l’Université du Danemark du Sud. .

Il envisage un potentiel important dans le déploiement de ce test comme outil de dépistage en conjonction avec les examens échographiques – la norme en vigueur pour toutes les femmes enceintes – afin de garantir un dépistage plus approfondi des femmes enceintes avant l’accouchement.

Un défi notable avec de nombreux tests de dépistage est leur précision incohérente, entraînant souvent des examens diagnostiques de suivi injustifiés.

“Nous sommes très optimistes car l’étude indique que le test desNIPT est remarquablement précis. Chez les femmes enceintes examinées, nous n’avons observé aucun résultat faussement positif”, déclare Larsen.

Puisqu’il s’agit d’une étude de « preuve de concept », le test doit être validé dans le cadre d’une étude plus vaste avant de pouvoir être mis à la disposition des femmes enceintes.

“Au départ, notre objectif était d’établir la faisabilité du séquençage des gènes du fœtus grâce à un échantillon de sang provenant de la femme enceinte. Actuellement, notre objectif est de valider le test par le biais d’une étude plus vaste, ainsi que d’affiner et de mettre à l’échelle la méthodologie.” déclare Larsen.

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