Une étude identifie de nouvelles causes génétiques de l’infertilité masculine
Une étude récente publiée dans Communication Nature a identifié de nouvelles causes génétiques d’azoospermie non obstructive (NOA), la forme la plus grave d’infertilité masculine, des découvertes qui améliorent la caractérisation de la maladie et peuvent éclairer les futures stratégies et interventions de traitement.
NOA se produit dans 1% de tous les hommes et est pratiquement incurable. Sauf dans les cas où une personne a subi un traitement de radiothérapie ou de chimiothérapie, l’étiologie sous-jacente de NOA reste généralement inconnue.
“Ceci est important car si un homme était connu pour avoir une étiologie génétique sous-jacente de NOA, vous sauriez qu’il ne faut pas faire de procédure d’extraction de sperme pour essayer de récupérer du sperme à des fins de fertilité”, a déclaré Emily Jungheim, MD, Edmond Confino, MD. , professeur d’obstétrique et de gynécologie, chef de l’endocrinologie de la reproduction et de l’infertilité au département d’obstétrique et de gynécologie et co-auteur de l’étude.
Dans l’étude actuelle, les chercheurs ont réalisé des exomes séquencés – les parties codantes des gènes – dans des échantillons d’ADN de plus de 1 000 hommes diagnostiqués avec NOA qui étaient inscrits à l’étude GEMINI (GEnetics of Male INfertility Initiative).
Chez 20% de ces hommes, les chercheurs ont identifié plus de 200 gènes ayant des rôles connus dans la production de sperme et après avoir intégré les données de séquençage d’ARN unicellulaire, ils ont également trouvé plus de 20 sous-groupes moléculaires de gènes NOA avec des modèles d’expression génique synchronisés. Dans des modèles murins de NOA, ils ont également des sous-groupes moléculaires similaires de ces gènes, confirmant leurs découvertes.
En fin de compte, la compréhension des étiologies génétiques sous-jacentes des maladies de la reproduction chez les hommes et les femmes peut aider les cliniciens à savoir quand et comment appliquer les traitements plus efficacement, plus efficacement et à moindre coût, selon Jungheim.
“Les tests génétiques en médecine de la reproduction se limitent en grande partie aux tests sur les embryons – nous avons très peu de tests de diagnostic disponibles pour les personnes qui ne parviennent pas à faire des embryons. Nous sommes souvent laissés en l’air et essayons traitement après traitement jusqu’à ce que nous n’ayons plus rien à offrir gamètes donneurs. Ce serait mieux pour tout le monde si nous pouvions fournir des réponses à la place », a déclaré Jungheim.
