Une étude révèle les limites du dépistage de la fibrose kystique avant ou pendant le début de la grossesse

Une nouvelle recherche de l’agence scientifique nationale australienne, le CSIRO, a révélé que les tests de dépistage des porteurs reproducteurs, utilisés avant ou au début de la grossesse pour identifier les maladies génétiques héréditaires, manquent potentiellement jusqu’à 10 % des variantes causant la fibrose kystique (FK) en Australie.

L’étude, qui impliquait une analyse des données de 3958 personnes atteintes de mucoviscidose entre 1970 et 2020, a également révélé que les personnes d’Asie de l’Est sont touchées de manière disproportionnée par cette limitation des tests.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui cause de graves dommages aux poumons, au système digestif et à d’autres organes du corps. Les tests de dépistage des porteurs reproducteurs sont importants car le gène responsable de la mucoviscidose est transmis par les deux parents qui ne sont généralement pas eux-mêmes atteints de la maladie.

Menée par des scientifiques du CSIRO en partenariat avec Pathology Queensland et le laboratoire australien de tests génétiques Genepath, la recherche a récemment été publiée dans Diagnostic prénatalet fournit des informations clés pour aider à améliorer le dépistage des porteurs reproducteurs.

Letitia Sng, chercheur scientifique au CSIRO et co-auteur principal de l’étude, a déclaré que les directives européennes et australiennes pour le dépistage des porteurs reproducteurs de la mucoviscidose recommandent de tester un petit nombre de variantes à haute fréquence à l’origine de la mucoviscidose.

“Notre recherche a révélé que l’approche actuelle consistant à limiter les tests de dépistage des porteurs reproducteurs à un petit nombre de variantes de mucoviscidose à haute fréquence a un impact sur l’efficacité du dépistage”, a déclaré le Dr Sng.

“Cette efficacité réduite affecte de manière disproportionnée les personnes d’origine ethnique est-asiatique, indiquant un échec potentiel des protocoles de test actuellement recommandés pour inclure des variantes survenant dans certaines ethnies.

“Cela peut être le résultat de l’évolution démographique de la population australienne au cours des 50 dernières années, avec une augmentation significative de l’immigration en Australie en provenance de pays non européens tels que la Chine et l’Inde”, a-t-elle déclaré.

Bennett Shum de Genepath a déclaré qu’en plus des découvertes sur l’échec du dépistage actuel pour détecter certaines variantes de la mucoviscidose, ils ont également pu confirmer qu’en Australie, 1 personne sur 34 porte le gène de la mucoviscidose (connu sous le nom de CTFR), ce qui rend le dépistage des porteurs utile pour les personnes qui cherchent à avoir des bébés.

Le Dr Sng a déclaré qu’étant donné la rentabilité et l’exhaustivité croissantes des techniques d’analyse des gènes CFTR, leurs résultats indiquent la nécessité de réviser les approches de dépistage des porteurs reproducteurs en Europe et en Australie pour tenir compte des populations multiethniques.

“Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur les inégalités existantes dans les recommandations actuelles de dépistage de la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques afin d’assurer l’exactitude du dépistage des porteurs pour tous”, a déclaré le Dr Sng.