Une étude soutient les tests génétiques pour les personnes atteintes de paralysie cérébrale

Une méta-analyse Geisinger de recherches récentes sur la génétique de la paralysie cérébrale (PC) fournit des preuves que les tests génétiques devraient être proposés comme norme de soins pour les personnes atteintes de la maladie, à l’instar des recommandations actuelles pour les personnes atteintes d’autres troubles neurodéveloppementaux (NDD). Les résultats ont été publiés le 6 mars dans JAMA Pédiatrie.

Des cas individuels de PC – une condition qui affecte le mouvement, l’équilibre et la posture – ont souvent été attribués à l’asphyxie à la naissance, bien que des études récentes montrent que l’asphyxie représente moins de 10 % des cas. Un nombre croissant de preuves suggèrent qu’une proportion importante de la PC est causée par des changements génétiques, comme c’est le cas dans d’autres NDD comme la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique.

Le séquençage de l’ensemble du génome (toutes les informations génétiques du corps) ou de l’exome (les régions codant pour les protéines du génome) est un test de diagnostic standard pour les personnes atteintes de NDD. Cependant, cette recommandation n’inclut pas actuellement la PC, de sorte que les personnes atteintes de la maladie peuvent ne pas se voir proposer de tests génétiques à moins qu’elles n’aient également un NDD.

L’équipe de recherche Geisinger a évalué 13 études publiées entre 2013 et 2022, comprenant 2 612 personnes, liées à la CP et aux tests génétiques. Leur analyse a révélé que le rendement du diagnostic génétique – la proportion de cas présentant un changement génétique qui explique le trouble – dans la PC est similaire à celui des autres NDD. Cette découverte appuie l’inclusion de la PC parmi les diagnostics cliniques NDD pour lesquels les tests génétiques sont actuellement recommandés dans le cadre des soins cliniques.

« Attendre un diagnostic concomitant de déficience intellectuelle ou d’autisme chez une personne atteinte de paralysie cérébrale pour envisager un test génétique est une occasion manquée d’améliorer les résultats cliniques », a déclaré Andres Moreno De Luca, MD, MBA, médecin-chercheur et neuroradiologue clinique à Geisinger. “Étant donné que les troubles moteurs comme la paralysie cérébrale peuvent être identifiés plus tôt que d’autres troubles du développement neurologique, les tests génétiques pour les personnes atteintes de paralysie cérébrale peuvent permettre une identification plus rapide des changements génétiques et faciliter les interventions précoces et le traitement potentiel.”