Une nouvelle étude révèle la génétique de la forme de la tête humaine

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Des chercheurs de l’Université de Pittsburgh et de la KU Leuven ont découvert une suite de gènes qui influencent la forme de la tête chez l’homme. Ces résultats, publiés cette semaine dans Communications naturellesaident à expliquer la diversité des formes de tête humaine et peuvent également offrir des indices importants sur la base génétique des affections qui affectent le crâne, telles que la craniosténose.

En analysant les mesures de la voûte crânienne, la partie du crâne qui forme le sommet arrondi de la tête et protège le cerveau, l’équipe a identifié 30 régions du génome associées à différents aspects de la forme de la tête, dont 29 n’ont pas été rapportées auparavant. .

“Les anthropologues ont spéculé et débattu sur la génétique de la forme de la voûte crânienne depuis le début du 20e siècle”, a déclaré le co-auteur principal Seth Weinberg, Ph.D., professeur de sciences buccales et craniofaciales à la Pitt School of Dental Medicine et co-directeur de le Centre de Génétique Cranio-faciale et Dentaire.

“Nous savions, grâce à certaines conditions humaines rares et à des expérimentations animales, que les gènes jouent un rôle important dans la taille et la forme de la voûte, mais nous savions très peu de choses sur la base génétique des caractéristiques typiques que nous observons dans la population générale, comme ce qui fait que la tête est longue et étroit versus court et large. Cette étude révèle certains des gènes clés à l’origine de la variation dans cette partie du corps humain.

Selon les chercheurs, une application permettant de mieux comprendre les facteurs qui déterminent la variation naturelle de la forme de la tête humaine consiste à éclairer les études de paléoanthropologie, ce qui pourrait éclairer le développement précoce de l’homme moderne.

Weinberg et ses collègues ont utilisé des analyses par résonance magnétique (RM) de plus de 6 000 adolescents pour extraire les surfaces 3D correspondant à la voûte crânienne. Après avoir divisé les surfaces de la voûte 3D en sous-parties anatomiques de plus en plus petites et quantifié la forme de ces sous-parties, ils ont testé plus de 10 millions de variantes génétiques pour rechercher des preuves d’association statistique avec des mesures de forme de la voûte.

“Les études génétiques précédentes sur la voûte crânienne impliquaient un petit nombre de mesures relativement simples”, a ajouté Weinberg. “Bien que de telles mesures soient souvent faciles à obtenir, elles peuvent ne pas parvenir à capturer des caractéristiques biologiquement pertinentes. Notre analyse a utilisé une approche innovante capable de décrire la forme de la voûte 3D de manière beaucoup plus complète et nuancée. Cette approche a augmenté notre capacité à trouver des associations génétiques. “.

Une découverte importante a été que bon nombre des associations fortes sont proches de gènes qui jouent un rôle clé dans la formation précoce de la tête et du visage et dans la régulation du développement osseux. Par exemple, des variantes dans et à proximité du gène RUNX2, un acteur majeur dans la coordination du développement du crâne, ont été associées à de multiples aspects de la forme de la voûte.

Alors que certains gènes, dont RUNX2, avaient des effets globaux impliquant l’ensemble de la voûte, d’autres présentaient des effets plus localisés qui n’affectaient qu’une partie spécifique de la voûte, comme le front central.

Lorsque les chercheurs ont comparé les 30 régions génomiques associées à la forme de la tête de participants d’ascendance européenne, africaine et amérindienne, ils ont constaté que la majorité des associations génétiques étaient partagées par ces différents groupes ancestraux.

Bien que l’étude se soit concentrée sur des participants en bonne santé, les résultats pourraient révéler des indices importants sur les bases biologiques des maladies impliquant la voûte crânienne, selon Weinberg.

L’une de ces conditions est la craniosténose, qui survient lorsque les os du crâne fusionnent trop tôt alors que le cerveau est encore en croissance rapide. Sans neurochirurgie, la craniosténose peut entraîner une défiguration permanente, des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. L’équipe a montré que des variantes proches de trois gènes associés à la forme de la voûte, BMP2, BBS9 et ZIC2, étaient également associées à la craniosynostose, ce qui suggère que ces gènes pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.

“Ce type d’étude est possible grâce à la disponibilité de ressources financées par des fonds publics”, a déclaré Weinberg. “L’étude originale qui a généré ces analyses IRM se concentre sur la compréhension du développement et du comportement du cerveau. En exploitant de manière créative ces ressources, nous avons réussi à faire progresser la découverte au-delà de cette portée originale.”

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