Une nouvelle méthode génomique permet de diagnostiquer les patients souffrant d’insuffisance rénale inexpliquée
Les scientifiques ont identifié une nouvelle méthode d’analyse des données génomiques dans le cadre d’une découverte majeure qui permet aux patients souffrant d’insuffisance rénale inexpliquée d’obtenir enfin un diagnostic.
Des experts de l’Université de Newcastle ont travaillé avec les données du projet Genomics England 100,000 Genomes pour établir un diagnostic chez les patients souffrant d’insuffisance rénale inexpliquée.
Il existe de nombreuses causes d'insuffisance rénale qui, si elles ne sont pas traitées, mettent la vie en danger, mais souvent les patients ne reçoivent pas de diagnostic précis, ce qui peut rendre flou le meilleur traitement.
Données génétiques manquantes
Recherche, publiée dans Génétique en médecine ouvertea maintenant révélé que, pour ces patients, des zones de leur génome sont manquantes et ne sont donc pas détectées comme défectueuses lors de l'utilisation des pipelines génétiques de routine pour analyser les données.
Les scientifiques affirment que, comme ce gène manquant a maintenant été identifié et que des mutations y ont été découvertes, ils ont pu le classer comme une insuffisance rénale liée au NPHP1.
Le professeur John Sayer, vice-doyen des biosciences à l'université de Newcastle, a déclaré : « Nos nouvelles méthodes génomiques et leurs résultats ont d'énormes implications pour les patients et les familles souffrant d'insuffisance rénale qui n'étaient auparavant pas résolues génétiquement.
“Ce que nous sommes désormais en mesure de faire, c'est de donner à certains patients un diagnostic précis, ce qui permet d'adapter leurs investigations, leur traitement et leur prise en charge à leurs besoins pour obtenir les meilleurs résultats possibles.”
Dans l'étude, les experts ont examiné les données de séquençage génétique de 959 patients atteints d'une maladie rénale avancée, où un total de 11 patients ont été identifiés comme ayant un génome de région délété, conduisant à une perte complète d'un gène rénal qui était auparavant indétectable.
La nouvelle approche a également été utilisée pour examiner les données génomiques de 11 754 cas afin de poser de nouveaux diagnostics génétiques chez 10 autres patients britanniques atteints de surdité et de cécité inexpliquées, là encore qui étaient auparavant génétiquement inexpliquées.
Le professeur Sayer, qui est également néphrologue consultant au Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, a ajouté : « Nous savions que bon nombre de nos cas non résolus présentaient une maladie génétique, et cette nouvelle approche nous permet de résoudre ces cas de manière définitive. »
“Nous pouvons désormais poser un diagnostic génétique précis à un plus grand nombre de familles touchées par une maladie rénale, et nous espérons pouvoir fournir un diagnostic approprié à un plus grand nombre de familles à l'avenir.”
“Ce travail nous rappelle qu'il est toujours utile d'enquêter sur les raisons sous-jacentes de l'insuffisance rénale pour aller au fond de la maladie.”
“Trouver une cause génétique à l'insuffisance rénale a d'énormes implications pour le patient ainsi que pour les autres membres de la famille, surtout s'ils souhaitent faire don d'un rein à leur proche.”
Les experts de Newcastle travaillent désormais avec des lignées cellulaires prélevées sur des patients pour étudier plus en détail le processus pathologique et tester des traitements potentiels.
Étude de cas : la famille a enfin reçu des réponses
La famille Bingham compte trois membres, tous atteints d'une maladie rénale.
Les frères et sœurs Noah, 23 ans, et Ariel, 19 ans, ont tous deux subi une greffe de rein, et leur jeune frère, Casper, 15 ans, a reçu un diagnostic de maladie rénale.
La famille, originaire de Hexham, dans le Northumberland, fait partie du projet Genomics England 100,000 Genomes et était l'une des familles identifiées comme présentant une délétion du gène, une insuffisance rénale liée à NPHP1.
Noah a présenté une insuffisance rénale juste après avoir terminé son baccalauréat, et en même temps, Ariel était traitée pour une fonction rénale réduite.
Tous deux ont maintenant fait don de reins alors que la fonction de leurs propres organes était réduite à des niveaux dangereusement bas. Malheureusement, la greffe de rein de Noah a échoué après seulement 16 mois et il a dû recommencer l'hémodialyse en février de cette année.
Maman Sarah, 51 ans, éducatrice à domicile, a déclaré : “Les tests génétiques effectués par le professeur John Sayer et son équipe ont permis à Casper de recevoir son diagnostic avant qu'il ne présente des symptômes.”
“Le fait de savoir que Casper souffrira d'insuffisance rénale et aura éventuellement besoin d'une greffe, bien que parfois accablant, nous permet de lui fournir le soutien dont il a besoin et de l'aider à se préparer à la chirurgie et aux traitements bien avant qu'ils ne soient nécessaires.”
“Quand personne n'est capable d'expliquer pourquoi vos enfants sont malades, c'est très troublant, sans aucun moyen de clarifier ce qui pourrait arriver dans le futur. Le diagnostic nous a permis de nous préparer aux problèmes médicaux auxquels nos enfants sont confrontés. “
“C'est formidable que cette recherche soit menée à l'Université de Newcastle, car elle permet aux patients atteints de cette maladie de mieux comprendre leurs besoins médicaux et, espérons-le, de nouveaux traitements pourront être développés à l'avenir grâce aux recherches en cours. “
Sarah et son mari, Darryl, 52 ans, géomètre agréé en bâtiment, sont de fervents défenseurs des patients atteints de maladies rénales et travaillent avec Kidney Research UK pour aider les patients.
